El próximo 28 de febrero se celebra el día mundial de las Enfermedades Huérfanas con el lema “las enfermedades huérfanas tienen voz». El desafío es que más colombianos conozcan esta información para abrir espacios de diagnóstico, atención oportuna, tolerancia y apoyo a los pacientes y sus familias.

La conmemoración de esta importante fecha busca generar conocimiento y obtener ayudas para la atención de este tipo de patologías, a través de la realización de diferentes eventos alrededor del mundo, coordinados por la Organización Europea para las Enfermedades Raras, Eurodis y en Colombia por las diferentes asociaciones que agrupan a estos pacientes.

Pueden participar en la fecha ciudadanos que deseen expresar su solidaridad, pacientes afectados, profesionales de la salud, investigadores, científicos y personas vinculadas al sector público o privado.

Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que debilitan al paciente de manera crónica, son graves e incluso amenazan su vida. Afectan a menos de 5 cinco personas por cada diez mil. La importancia de esta fecha es tener la posibilidad de dar a conocer estas enfermedades y recordar que los pacientes aquejados requieren una atención integral y oportuna.

Por lo general son diagnósticos en estas enfermedades son complejos de realizar, suelen ser degenerativas y ponen en riesgo la vida del paciente. Son de difícil manejo y representan un desafío para quien la sufre y su familia que suelen tener dificultades para encontrar y acceder a un tratamiento adecuado.

Es importante destacar que en Colombia, caso único en América Latina, se han realizado avances en materia de leyes que reconozcan y promuevan los derechos de estos pacientes. La ley 1392 fue sancionada en julio de 2010. El paso siguiente es que el Gobierno la reglamente para que estos derechos entren en plena vigencia.

Esta fecha se ha conmemorado desde hace 3 años en el país. En esta ocasión se llevará a cabo un encuentro de pacientes y sus familias y de las asociaciones que los aglutinan en el Parque de los Novios el domingo 27 de febrero.

Esta jornada incluye actividades de tipo recreativo, un gran taller de arte para expresar a través del color la esperanza de los pacientes y presencia de artistas como Anasol que este año se ha vinculado a la campaña con el propósito de que las enfermedades huérfanas tengan voz.

El evento iniciará a las 9 y 30 am y culminará a las 3 de la tarde en el que actuarán diferentes artistas vinculados con la causa.

A nivel mundial se habla de más de 5.000 patologías de esta clase. En Colombia hay pacientes diagnosticados con estas enfermedades y podemos mencionar, sin ser exhaustivos algunas de ellas: esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis qusítica, epidemioslisis bullosa conocida como niños con piel de cristal, enfermedad de pompe y enfermedad de gaucher, entre muchas otras.