El talón de Aquiles es la tabla de salvación de muchos bebés a quienes, con un pequeño pinchazo, se les pueden diagnosticar más de 30 enfermedades hereditarias. Una sola gota es suficiente para que los laboratorios detecten dichas enfermedades, una de las cuales es la rarísima y peligrosa fenilcetonuria.
 
Se trata de una enfermedad metabólica de baja frecuencia pero de alto costo, cuya característica es la imposibilidad de metabolizar las proteínas. Su detección temprana es importante porque si no se sigue un tratamiento, se pueden ocasionar graves secuelas neurológicas, como retraso mental y hasta la muerte.
 
Según la epidemióloga Adriana Carrillo, gerente médica de la Unidad de Biotecnología de Merck, el examen es importante antes de los diez primeros días de vida del bebé, pues durante el embarazo no hay señal alguna que les de pistas a los obstetras y pediatras, por lo que de cada 100 mil nacimientos, entre dos y seis bebés pueden desarrollar la enfermedad. 
 
Con el examen se determina si el bebé es o no portador, entre otras enfermedades, de la fenilcetonuria y del hipotiroidismo congénito. En caso de que el resultado sea positivo, se inicia el tratamiento antes del mes de nacido, con lo que se garantiza que el desarrollo del bebé será normal.
 
La enfermedad
La fenilcetonuria se presenta cuando ambos padres transmiten el gen defectuoso. Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteína.

Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos sustancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
 
Síntomas
El bebé nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, pero la enfermedad se desarrolla durante los primeros meses de vida, de manera casi imperceptible.
 
Sin embargo, hay algunos síntomas, como irritabilidad y, en algunos casos, la existencia de vómitos durante los primeros meses de vida. Otro síntoma es un olor desagradable y en algunos de los pacientes, la presencia de dermatosis en forma de granos.
 
La enfermedad se manifiesta, por primera vez, pocas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina.

Transcurridos 6 meses de edad, se evidencia la deficiencia mental, característica más importante de fenilcetonuria. Una tercera parte de los enfermos no presentan signos neurológicos, mientras que en otra tercera parte de los enfermos, sobre todo los más afectados pueden sufrir una parálisis cerebral grave.
 
El tratamiento
Cuando se hace un diagnóstico oportuno, es preciso seguir una dieta estricta, pues si el tratamiento se aplaza, puede producirse daño cerebral irreversible. El desarrollo habitual del niño se atrasa, con peso y talla inferiores al promedio. En la mitad de los casos, se presentan microcefalia y prominencia del maxilar.

En los primeros años, el 35% de los niños pacientes no puede caminar y el 63% no hablan. El tratamiento consiste en suministrar una alimentación totalmente libre de fenilalanina durante 10 a 20 días, para, mediante un nuevo examen, calcular el nivel de proteínas que cada paciente necesita.

Se proporciona la cantidad de fenilanalina necesaria para el crecimiento y la reparación de los tejidos, con una dieta en la que las proteínas son sustituidas por aminoácidos puros.

La dieta es útil tanto para pacientes de 1 a 3 meses de vida que aún no presentan daño neurológico, como para pacientes con daños severos del sistema nervioso, en el último de los cuales se alivian los síntomas, como la agitación, la agresividad y la autoagresividad. Los ataques convulsivos, los síntomas neurológicos y la dermatosis desaparecen en los niños de más edad.

La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la dieta, porque es un componente esencial de la alimentación. Y aunque no se ha establecido con precisión el tiempo durante el cual debe administrarse una dieta pobre en fenilanina, algunos autores afirman que puede suprimirse alrededor de los 10 años de vida, mientras que otros propenden porque ésta se siga durante toda la vida.

Pero por sobre todo se debe visitar al médico especialista para que indique el respectivo diagnóstico y procedimiento a seguir.