En Colombia existen cerca de 50 fundaciones que trabajan por el bienestar de las personas que padecen una enfermedad huérfana (EH). Se han creado con el objetivo de acompañar a pacientes y a su núcleo familiar en el diagnóstico, tratamiento y evolución de la enfermedad. Las fundaciones brindan apoyo legal a quienes sufren de estas EH y les asesoran en temas jurídicos y propenden para reducir la brecha y las barreras de acceso al sistema de salud. Están establecidas preferencialmente en Bogotá y asocian a personas de todo el país.

Federación Colombiana de Enfermedades Raras – FECOER
Agremia a las diferentes asociaciones de pacientes de Enfermedades Raras (ER), tiene 2800 pacientes registrados, propenden por su beneficio y derechos fundamentales con el fin de construir una lucha colectiva que enfocan desde 3 puntos: defender el derecho de los pacientes y la construcción de la política pública en relación con estas enfermedades; la educación a los diferentes actores relacionados dentro o fuera del sistema de salud; y trabajar con las asociaciones de pacientes en términos de formación, agremiación y representación y, sobre todo, de posicionamiento de estas organizaciones federadas en cuanto al trabajo que hacen.

El sistema de salud en nuestro país tiene problemas de fragmentación ya que no pone en cintura a quienes forman parte del mismo, no solo desde el punto de vista administrativo sino de la atención en salud, de los pagos y reembolsos, de las negociaciones entre los actores del sistema y esa fragmentación afecta a todos los pacientes de enfermedades comunes y raras. ¿A los pacientes de las últimas cómo les afecta?

Los pacientes tienen cubiertos ciertos servicios en salud, desde FECOER trabajan en la garantía y regulación de los derechos de los pacientes y para ello se están abriendo nuevos accesos para una mejor atención y en la transición de esa regulación habrá un trauma. Esperan que con el tiempo, con la instalación de la plataforma de prescripción, los pacientes de enfermedades raras sean identificados y cubiertos con un aseguramiento individual, ello unido a que se tienen que establecer unos listados de ciertos medicamentos y procedimientos.

“Se eliminaría la preocupación porque la regulación en sí misma no produce cultura, porque somos amigos del cortoplacismo y reduccionismo de las EPS, porque quieren recortar servicios para ganar. Las IPS que quieren recobrar rápido, el paciente quiere su derecho fundamental ya mismo y por eso me voy por tal vía. Eso ha generado corrupción en el sistema, unido al problema de acceso. Somos optimistas que esto mejore, pero todavía hay mucho trauma para los pacientes, y seguramente seguirán usando la tutela hasta que no se ordene el sistema”, afirmó la doctora Chaves Restrepo.

Uno de los inconvenientes que tienen los pacientes de ER es la dificultad para ser diagnosticados. Desde FECOER han expresado su voluntad de introducir en las Facultades de Ciencias de la Salud la enseñanza de la existencia de las ER o EH y a nivel del diagnóstico, evitar que un médico no formado en patologías raras vaya a tratar de asociarla con una enfermedad común y que cuando hay una sintomatología compleja no sabe a quién remitir, “entonces la enfermedad rara y el paciente se vuelven para el sistema desde la misma puerta de entrada en un “chicharrón”, porque aunque tenga buena voluntad, el médico no sabe cómo tratar al paciente”, finalizó la doctora Chaves Restrepo.

Asociación Colombiana de Hipertensión Pulmonar – ACHPA
Tiene su sede en Bogotá desde donde difunden toda la información que pacientes y cuidadores requieran de la enfermedad. Mantienen contacto con diagnosticados de todo el país y trabajan con otras asociaciones intentando hacer un censo para determinar qué número aproximado de personas en Colombia sufren de esta enfermedad. Esta labor es conjunta con laboratorios, neumólogos, y cardiólogos especialistas. En la actualidad participan de las actividades de la Asociación unos 250 pacientes.

Desde ACHPA se lidera el “Banco de Medicamentos” donde mantienen a disposición de los pacientes de Hipertensión Pulmonar en Colombia diversos tipos de medicamentos, los cuales son recolectados a través de donaciones en especie.

Estas medicinas se entregan gratuitamente a las personas que los necesitan, a aquellos que no tienen este beneficio de su sistema de salud. Alba Lucía Pardo es una paciente diagnosticada con síndrome de antifosfolípido o Síndrome de Hughes, enfermedad que forma trombos en las arterias y a raíz de esto ella hizo un infarto pulmonar. «Es de vital importancia recibir los medicamentos y la atención de la EPS» afirma.

Existen 5 clases de Hipertensión Pulmonar (HTP), solo la idiopática es rara. Neumólogos especialistas en Hipertensión Pulmonar en asocio con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y ACHPA elaboraron un documento solicitando la inclusión de las otras clases de HTP como raras y obtener el medicamento Sildenafil para el tratamiento. La ACHPA es miembro activo del Movimiento Social de Pacientes en Colombia y de la Sociedad Latina de Hipertensión Pulmonar.

Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras – FUNDAPER
Está federado a FECOER quienes le representan en temas de legislación. Apoyan a pacientes de cuatro patologías: Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA), Fenilcetonuria, Síndrome de maroteaux-lamy (MPS VI y IV A) y Lipofuscinosis neuronal cerotidea (CNL2). Tienen vinculados 238 pacientes de las cuatro patologías provenientes de todo el país. “Se dirá que son muchos. Sí, son muchos para apoyarlos nosotros, pero para cuatro patologías son muy pocos, de hecho la mayoría son de Hemoglobinuria Paroxística y de SHUa, afirma Gloria María Cely directora y fundadora de FUNDAPER.

Ofrecen, además, cuatro apoyos: psicológico, social, solidario y jurídico. Todos son importantes, pero nos enfocamos en el psicológico y social; el primero por la depresión que afecta a los enfermos y a su familia cuando se diagnostica una patología rara; y el social porque la enfermedad es muchas veces el menor problema que tiene, porque son personas sin vivienda, sin educación y sin trabajo.

Las fundaciones en el país están luchando porque en Colombia haya un tamizaje neonatal o prueba para enfermedades raras, porque si se detecta una enfermedad cuando el niño nace, o incluso antes de nacer, con ciertos tratamientos y medicamentos en varias enfermedades, las personas crecen normales, sin daños físicos ni mentales, y aunque una persona padezca una ER puede crecer prácticamente sano.

FUNDAPER apoya a los pacientes y sus familiares derribando las barreras de acceso al sistema de salud, con lo que permite la ley (tutelas), desacatos, incidentes de desacato, derechos de petición. “Hace algunos días se nos murieron dos pacientes y yo no lo puedo denunciar penalmente, pero es que a estos dos pacientes no les entregaron oportunamente los medicamentos. Estos pacientes se enfermaron, se hospitalizaron, a la EPS le pedimos por todos los medios y no. Si el paciente murió teniendo el medicamento pues se tenía que morir, pero se murió sin el medicamento.

Ellos aducen que no tienen plata, que no lo han podido comprar, que ellos también tienen problemas y no los compraron y murieron. El medicamento no nos hace inmortales, sé que nos vamos a morir un día, porque pacientes que estaban bien con el medicamento y se lo dejaron de dar. Es que si yo dejo de tomar el medicamento, en 15 días estoy con los síntomas de hace 20 años, eso es espantoso, estos medicamentos no curan, pero nos dan calidad de vida”, señala la directora.

Asociación Colombiana de Esclerosis Lateral Amiotrófica – ACELA
Enseñan los protocolos a muchos médicos para el tratamiento de los pacientes que sufren la enfermedad. Orlando Ruiz (fundador de la Asociación) afirma que no estaría viviendo sino se hubiera dedicado a estudiar la enfermedad. En ACELA han ayudado a más de dos mil personas, son voluntarios que tienen en su núcleo familiar a personas con la enfermedad. Está presidida por Rocío Reyes –esposa de paciente con ELA-. Brindan información de cómo vivir con la enfermedad, ponen al servicio de los pacientes las redes de apoyo; concientizan acerca de conocer la patología y saber de los con el derechos y deberes sistema de salud. También ayudan con tratamientos paliativos, orientan desde la experiencia personal a quienes son recientemente diagnosticados, realizan asesorías individuales y talleres grupales en Bogotá, Medellín, Cali y Barranquilla. Actualmente cuentan con 130 personas inscritas aunque atienden también a familiares y cuidadores; y a pacientes de Ecuador, Perú y Venezuela.

Han sido reconocidos en varias partes del mundo y pertenecen a la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA. Cuentan con un equipo clínico con enfermera, psicóloga y alianza con la Universidad Santo Tomás en la parte jurídica. El propósito fundamental es que las personas enfermas no se sientan solas ya que no es la única que tiene esa condición.

Elizabeth Rodríguez secretaria de la Fundación y esposa de paciente con ELA afirma que aunque hay avances médicos, en muchos casos se siente como hace 19 años cuando su esposo fue diagnosticado con ELA: hay desconocimiento en la parte médica. Desde el diagnóstico y el tratamiento; ahora esta enfermedad la confunden con fibromialgia teniendo síntomas muy diferentes. “Tenemos una alianza con el Instituto Roosevelt que posee un programa para esta enfermedad y realizan el diagnóstico diferencial y electromiografías sin costo y nosotros como red de apoyo le brindamos asesoría a los pacientes para su diagnóstico. Las personas se informan y se desinforman en internet. Hace poco visité una paciente que decidió no tomar más Rilutek -fármaco empleado para tratar la enfermedad – porque consultó que ingiriéndolo no se iba a curar, le explicamos que ella no se va a curar, que se le van a retrasar los síntomas y va a tener una mejor calidad de vida, hay mucha desinformación”, dijo por su parte Lucy Barrera, enfermera, vicepresidente de ELA e hija de paciente con la enfermedad.

La Fundación tiene una capacitación permanente desde 2008 para los cuidadores de los enfermos liderado por la señora Lucy Barrera que abandonó su docencia en la Facultad de Enfermería de la Universidad Nacional para dedicarse a esta causa.