Aunque los genetistas afirman que es más importante una adecuada valoración médica y un enfoque clínico minucioso para determinar una enfermedad rara, esto quiere decir que son infrecuentes en la población y la mayoría de los pacientes conviven con ellas desde su nacimiento por su carácter genético.

“No existe un examen para determinar qué enfermedad rara tiene alguien. Hay diferentes grupos de enfermedades y de acuerdo a los síntomas se enfoca y después de ello se solicita el examen genético molecular para confirmar o descartar la enfermedad”, asegura la doctora Yeinny Pilar Guatibonza Moreno, Genetista y directora de ACMGen (Asociación Colombiana de Médicos Genetistas).

Se ha manifestado que es un misterio determinar qué genes intervienen en una enfermedad rara (ER) o enfermedad huérfana (EH); pero hay varias de estas enfermedades que tienen el gen conocido. El problema más grande que enfrenta la medicina es que las EH son más de 7 mil y de acuerdo con cada una de ellas, el estudio científico es particular. Estas enfermedades siempre han existido, afirma la doctora Pilar Guatibonza.

La primera dificultad que encuentra el paciente y el médico cuando después de innumerables exámenes y pruebas se sospecha de una ER, es que el paciente no sabe exactamente qué padece y el médico no tiene los elementos necesarios para determinar qué enfermedad es. “Los médicos especialistas tampoco tienen un gran entrenamiento, se enseñan las patologías más frecuentes, las que ponen en peligro la vida, las que tienen un tratamiento y al final se dejan las investigaciones que son raras, por este motivo muchas veces los médicos no sabemos diagnosticar una ER y es muy complejo, teniendo en cuenta que son muchas”, puntualiza la doctora Guatibonza.

Asociación Colombiana de Genética Humana (ACGH)
Es la institución que agrupa a los más importantes genetistas del país: médicos, biólogos, bacteriólogos y a todas las personas que trabajan en la
genética y hace parte de la Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas (EH) en donde son miembros permanentes y responsables del censo de EH en nuestro país.

Su presidenta es la doctora Sandra Yaneth Ospina Lagos, médica, especialista en pediatría con maestría en Genética Humana, quien afirma que hay un desconocimiento de los pacientes acerca de la genética. Esta asociación orienta para que los pacientes conozcan cómo y cuándo acudir a un médico genetista en su EPS.

Interrogada acerca de la disposición que tienen las EPS para atender prontamente a las personas que padecen de una ER, la doctora Ospina afirma que la única empresa prestadora de salud que tiene un programa de enfermedades huérfanas es Cafesalud, donde se cuenta con un grupo especializado y facilita el acceso de los pacientes a los tratamientos y a su continuidad.

Con la Ley de EH (1392 de 2010) del ministerio de Salud y Protección Social y con el programa de vigilancia epidemiológica, las EPS tienen que reportar a sus pacientes, conocer cuántos tienen, qué patologías son más frecuentes, “eso va a hacer que en un futuro no lejano la atención sea mejor, por eso la idea es tener centros especializados de enfermedades huérfanas y que el paciente no tenga que hacer ese paso tormentoso para acceder a un tratamiento o a un manejo médico”, señala la especialista.

Referente a la facilidad con la que las EPS accedan al tamizaje y a los beneficios económicos de la prevención antes que la medicina curativa, la doctora Sandra Yaneth Ospina dice que:

Las EPS y el gobierno nacional cubren por ley el tamizaje neonatal y otros exámenes para el hipotiroidismo congénito que se hace de sangre de cordón, con una cobertura nacional amplia. En otros países se realizan tamizajes para cuatro enfermedades incluyendo fenilcetonuria y otras enfermedades que causan retrasos mentales y cuyo tratamiento es sencillo, tanto como que el niño no coma proteínas o que no tome leche en los casos de la galactosemia. Desde ACMGen recomiendan un tamizaje organizado, que sea por lo mínimo de 4 a 6 patologías y con seguimiento”, enfatiza la doctora Pilar Guatibonza.

Enfermedades genéticas y ambientales
Una de las grandes confusiones que tienen los pacientes y la sociedad en general es reconocer el origen de la enfermedad y saber si proviene de la genética o del ambiente.

Desde lo genético un paciente ya tiene la disposición de base y desarrolla la enfermedad. En lo ambiental es causada por la persona, una especie de juego de roles. Un individuo puede provenir de una familia con diabetes, tensión alta u obesidad, pero si tiene los cuidados necesarios seguramente no sufrirá por estas enfermedades, porque a pesar de tener la predisposición genética, la parte ambiental puede hacer que cambie el desenlace de esa salud, eso se puede modificar.

“Lo que no se puede modificar es cuando un niño nace con un Síndrome de Down un -cromosoma 21 repetido- ese no es hereditario, porque la mayoría de las veces ni el papá ni la mamá lo cargan, eso pasó en el momento de la gestación del bebé. Ese Síndrome de Down no se puede modificar independiente de los hábitos de vida del paciente, lo de la parte ambiental no modificará la parte genética, ni su diagnóstico. Una enfermedad genética es causada por un gen o un cromosoma, un gen es un pedacito muy pequeñito y un cromosoma es un segmento más amplio de material genético. Las enfermedades genéticas pueden o no ser hereditarias.

No hereditaria es cuando esa mutación, ese cambio ocurrió en el bebé que tenía familia sana, de ahí en adelante la descendencia va a tener la enfermedad hereditaria, pero como él fue el primero, antes de ese hecho no era hereditario, solo es genética a partir de él”, aclara la doctora Guatibonza.

Los genetistas y la industria farmacéutica en las ER
La genética ha tenido avances importantes en Colombia y el mundo para ayudar a médicos y pacientes en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de ER, según la doctora Ospina:

Los gremios científicos tratan de revisar los procesos realizados por la industria farmacéutica sin que ello signifique que se les diga qué medicamentos deben elaborar y qué líneas de investigación deban desarrollar. “Estamos apoyando un proceso y reglamentación desde el gobierno. Por ejemplo, hay una enfermedad que se llama Defectos del tubo neural que no es una ER, es una enfermedad frecuente, porque ocurre en cada 1 de mil personas y se produce porque las mamás durante su periodo de embarazo no tienen suficiente ácido fólico en la sangre lo que ocasiona problemas al recién nacido y esto es prevenible.

En otros países lo que han hecho para esto es fortalecer el ácido fólico en el arroz, el aceite, la harina, para que las madres lo consuman y evitar esta enfermedad. En Colombia el 50% o más, de los embarazos no son planeados, bajo ese punto de vista, no podría suministrarle ácido fólico en tabletas a las madres que quieran tener un hijo, ya que, generalmente, se dan cuenta del embarazo a las 5 semanas cuando ya se ha formado la columna y ese problema ocurre a las 4 semanas de gestación” concluyó la doctora Guatibonza.

Las prioridades de los genetistas desde la salud pública están enfocadas a la práctica del tamizaje neonatal, ya que solo existe para el hipotiroidismo y realizarlo para mínimo 10 enfermedades, desarrollar modelos de atención y condiciones necesarias para brindar a los pacientes salud integral, interdisciplinaria y efectiva, eliminando las trabas administrativas y el desconocimiento que el sistema de salud les presenta, es un primer paso para prevenir y no continuar curando.