El Ministerio de Salud, desde hace algunos años viene realizando un trabajo de investigación y ayuda a pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas. Actualmente no se encuentra mucha evidencia científica sobre las enfermedades huérfanas en el mundo, pero Colombia es uno de los países pioneros en la región en temas de apoyo e investigación en estos temas, los que se empezaron a regir a partir de la Ley 1392 del año 2010, por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés. Es decir, desde hace 7 años el país prestó una atención integral a los pacientes que padecen alguna patología rara.

Uno de los grandes problemas que siempre se ha presentado el país, es la capacitación médica y científica de los médicos en las diferentes regiones del país para poder dar un diagnóstico efectivo y seguro. «En el mundo cada año se identifican 250 enfermedades raras y poder identificarlas es el gran reto que tenemos. Por eso dentro de la ley está la capacitación, la sensibilización y la socialización sobre el tema», señala Germán Escobar, Jefe de la Oficina de Calidad del Ministerio de Salud y Protección Social.

El ministerio ha venido realizando capacitación a pacientes, organizaciones de pacientes y médicos en general, sobre detección temprana, diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras. La Universidad Nacional y la Universidad del Rosario, son algunas de las instituciones con las que vienen realizando módulos y cursos de formación.

La prevalencia en Colombia, para que sea denominada como enfermedad rara o huérfana, debe ser de 1 en 5 mil personas; que sean crónicas, debilitantes y que amenacen la vida del paciente.

«Lo principal es evitar al máximo la imposición de cualquier barrera de acceso al sistema de salud. Cabe recordar que no todas las enfermedades raras tienen tratamiento, no todos los tratamientos son curativos y no todas tienen evidencia certera sobre los tratamientos que se hacen a diario y ese es otro reto» señala el doctor Escobar.

La atención con integralidad, oportuna y completa es lo que demanda la ley y por la que el ministerio se ha encargado de velar para que las empresas prestadoras de salud las cumplan; de esta manera se ha garantizado la capacidad técnica del sistema y la garantía del acceso a través del control y vigilancia de las entidades territoriales y el ministerio.

«Estamos trabajando para mejorar cada día a través de rutas de integralidad y que los pacientes que viven en regiones apartadas del país, tengan un acceso óptimo y oportuno a los servicios de salud» dice el funcionario.

La buena noticia para los pacientes es que prontamente Colombia contará con centros de experiencia, especializados en enfermedades huérfanas, los que estarán ubicados en varias ciudades de país. Asimismo, el país tiene un desarrollo de grupos de investigación académicos concentrados en enfermedades huérfanas y hay un asiento en las líneas de investigación de Colciencias.