Ariadna Rodríguez Camargo, nació el 23 de abril de 2003 y con 14 años recién cumplidos está diagnosticada con Síndrome de Leigh, una enfermedad que se presenta con una ocurrencia de 1 en cada 36 mil personas (de baja prevalencia) y se da por una herencia de línea paterna y materna. Es rara porque se presenta muy poco. Otra rareza en el caso de Ariadna es que de los 20 a 25 mil genes que tiene un ser humano, para que coincidan los padres con ese gen dañado, la probabilidad es muy poca… eso pasa con las enfermedades raras.

Uno de los padres de la niña portaba un gen defectuoso, el otro no. Ariadna era portadora, pero no debió desarrollar el síndrome. Sin embargo, en la gestación coincidentemente el mismo gen bueno que tenía, por alguna razón desconocida se mutó e hizo que se desarrollara la enfermedad.

El diagnóstico de la enfermedad duró 11 años. Se manifestó a partir de los 14 meses, cuentan Óscar Rodríguez y Mónica Camargo dos ingenieros de sistemas, padres de la niña, que hablan con propiedad de los padecimientos de la pequeña.

“Ella fue una niña normal, se sentaba, gateaba, daba los primeros pasos, decía algunas palabras, después inició un retroceso motriz, ladeaba la cabeza al costado derecho, perdía fuerza en el brazo derecho, en la pierna de ese mismo lado y  no agarraba las cosas con la mano derecha. El pediatra afirmó que ese retroceso era grave, remitida al neurólogo éste opinó que podía ser un tumor cerebral y se le practicaron resonancias y encefalogramas. En la primera resonancia magnética se encontró una afección de la sustancia blanca del cerebro, responsable de la conducción de todas las órdenes del mismo hacia las otras partes del cuerpo” señalan sus progenitores.

En los primeros años de enfermedad y sin tener certeza qué padecía la niña, un neurólogo dio una pista: había una afección simétrica de los dos lados del cerebro lo que indicaba que no era un evento superable, sino que era una enfermedad, ¿pero cuál? En genética comenzaron a indagar sobre las enfermedades que afectaban la sustancia blanca del cerebro, que solo años después se supo que eran las leucodistrofias de las cuales hay 40 clases diferentes. Entonces fueron remitidos al Instituto de Genética de la Universidad de los Andes, que era el único que hacía ese tipo de pruebas, para determinar una leucodistrofia metacromática que es la más común. Ariadna seguía sorprendiendo a los especialistas porque tenía además un compromiso renal.

El director del Instituto les informó a los angustiados padres, que este era un caso muy raro, que durante su vida conoció como máximo 5 casos de niños con esta afección neurológica pero ninguno como el de Ariadna, ni tan complejo.

Cada tres años le realizaban pruebas y exámenes que coincidían con el deterioro de la sustancia blanca del cerebro de Ariadna. Con terapias de rehabilitación trataban de conservarla. El daño neurológico cada día era irreparable. Entre cuidados paliativos, resignación y conflictos con la EPS continuaba la niña sin diagnóstico.

Una luz al final de túnel
Escribieron a hospitales en Boston (Estados Unidos) y Cuba buscando apoyo médico, de alguien que supiese de esta patología, de alguna persona con los síntomas y las características de su hija, pero los resultados fueron pocos. En páginas de internet revisaron contenidos, hasta que encontraron un video de procedencia desconocida. En él una señora hablaba de su hija que presentaba en ese entonces unos síntomas parecidos a los de Ariadna, hablaba de la angustia, de la soledad, del temor del pronóstico, de todo lo que les pasaba a ellos.

La única señal para ubicar al menos la ciudad fue… un articulado de TransMilenio. ¡Era Bogotá! Durante días averiguaron y esa persona era Ángela Chaves, su hija Lucía de 12 años, padeció de leucodistrofia metacromática y había fallecido seis meses atrás. La señora Chaves –ahora presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras- recientemente había creado LAES, acrónimo de Lucía Alas de Esperanza. Habían dado otro paso, ¡ya no estaban solos!

Ariadna fue diagnosticada con el Síndrome de Leigh en octubre de 2015. En la actualidad la familia Rodríguez Camargo logra algunos beneficios del sistema de salud gracias a una tutela en la que pidieron se restablecieran los servicios domiciliarios que fueron suspendidos por un médico general en visita domiciliaria, pasando por encima del criterio de un Neuropediatra que los sugería. Consiguieron terapia física, ocupacional, del lenguaje y enfermería domiciliaria.

Ariadna es 100% dependiente, se deprime, está alegre, ríe como cualquier otra persona, hasta “pelea” con su hermano Santiago. Desde hace un tiempo duerme sola, decisión que tomaron con mucho cuidado sus padres quienes “quisieron darle un espacio”. Su sueño es monitoreado. A las dos de la mañana su papá se levanta, le cambia de posición. Ariadna duerme. Amanece. Comienza un nuevo día.