En el mundo hay más de 7 mil enfermedades raras diagnosticadas y Gloria María Cely (foto), habla con conocimiento y destreza de algunas de ellas. Cely, tuvo que sufrir y esperar durante 3 años antes de conocer el motivo de sus dolencias. El diagnóstico entregado arrojó que padecía de hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).

Gloria María es odontóloga de profesión y debía levantarse cada día a cumplir con su tarea a pesar de la poca fuerza que su cuerpo le proporcionada. «Era más fuerza de voluntad, porque la física ya me había abandonado», agrega. Atendió a sus pacientes hasta que llegó el momento que su cuerpo no le permitió más y el decaimiento fue total; en esa circunstancias decidió cerrar su consultorio.

Este fue al comienzo de su enfermedad, cuando en el país aún no había ningún tipo de tratamiento para la misma. Los paliativos eran una buena alimentación y sulfato ferroso.

También cada dos meses se tenía que acercar a un hospital al servicio de urgencias y sentada en una silla permanecía entre 12 y 48 horas para que le hicieran una transfusión de sangre que la regresara a la vida y le devolviera las energías.

«Yo iba cada dos meses por mi gasolina para estar bien durante un tiempo. Era un proceso muy difícil» Gloria María debió soportar por 10 largos años junto a su familia, este proceso hasta que finalmente apareció el medicamento que hoy en día le permite tener una mejor calidad de vida, sin curarse de manera definitiva.

La hemoglobinuria es una enfermedad genética que consiste en la mutación de un gen, pero no es hereditaria. La médula produce los glóbulos rojos defectuosos y ese es el principal origen de la misma. En la actualidad la citometría de flujo, es uno de los exámenes más completos con el que se diagnostica. El gran reto para los médicos es que la enfermedad puede ser confundida con anemia aplásica, anemia púrpura o leucemia.

Quienes son diagnosticados con la enfermedad, deben empezar el tratamiento y aplicarse el medicamento formulado cada 8 días de manera exacta. Con el avance del mismo, el proceso se reduce y la aplicación cambia a cada 14 días. «Ninguna enfermedad es bonita, nadie se quiere enfermar. Pero si a uno le dicen que tiene una enfermedad rara, el problema se acrecienta», señala Gloria María.

Aunque los pacientes con enfermedades huérfanas han sido declarados como sujetos de especial cuidado, aún su atención completa está muy lejos de ser la mejor y óptima. Esta guerrera que aún llevando su batalla genética, está llena de optimismo, alegría con un corazón lleno de amor se dedica a ayudar a los demás con todos los procesos para conseguir sus medicamentos y calidad de vida. Por tal motivo dejó de lado su profesión y creó la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras (Fundaper), desde donde ayuda a personas que sufren su misma patología y algunas asociadas como Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUA), Fenilcetonuria, Síndrome de maroteaux-lamy (MPS VI y IV A) y Lipofuscinosis neuronal cerotidea (CNL2) .